Sickle Cell Disease: Understanding Its Origins and Impact
Svake godine gotovo 300.000 djece rađa se s bolešću srpastih stanica (SCD), poznatom i kao srpasta anemija. Smatra se da 250 milijuna ljudi širom svijeta nosi gen odgovoran za ovu bolest. Ovaj poremećaj utječe na oblik obično okruglih crvenih krvnih stanica, pretvarajući ih u polumjesečaste ili oblikovane poput srpa. To može uzrokovati zgrušavanje krvi, što dovodi do infekcija i ozbiljnog gubitka krvi. Djeca sa najozbiljnijim oblikom bolesti često ne dožive peti rođendan.
Genetska Mutacija i Njeno Poreklo
Sada, znanstvenici smatraju da je ova široko rasprostranjena, često smrtonosna bolest rezultat jedne genetske mutacije koja se dogodila prije nešto više od 250 generacija. Istraživanje, objavljeno u American Journal of Human Genetics prošli tjedan, proveli su istraživači iz Centra za istraživanje genoma i globalnog zdravlja, koji je podružnica Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH).
Korištenjem povijesnih podataka i analize genoma gotovo 3.000 osoba s nekom genetskom povješću bolesti, istraživači su uspjeli utvrditi najvjerojatnije mjesto i vrijeme njenog nastanka: Zeleni Sahel prije 7.300 godina, što znači da je starost ove bolesti otprilike 259 generacija. Iako kažu da bi mogla poticati iz zapadno-srednje Afrike, značajno je da se u to vrijeme rodilo dijete s genetskom mutacijom na jednom kromosomu, što je utjecalo na oblik hemoglobina u krvi.
Kako Se Mutacija Prenosi
Dijete ne bi patilo jer bi drugi gen bio savršeno normalan, ali bi odraslo i imalo svoju djecu, prenoseći tako gen na sljedeću generaciju. Mutacija bi se održavala, prenoseći se stotinama godina, sve dok jedno nesretno dijete nije rođeno s dvije kopije mutacije, a time i razvilo srpastu anemiju.
Put Sickle Cell Disease kroz Povijest
Prvi zabilježeni slučajevi u povijesti zabilježeni su u Egiptu tijekom preddinastičkog razdoblja (3200. godine prije Krista). Tijekom Bantu migracija i kasnije, trgovine robljem, SCD se proširio na druge dijelove Afrike i svijeta, uključujući Bliski Istok, Indiju i Južnu Europu, razvijajući se u različite podtipove.
U većini slučajeva, smrtonosna mutacija poput ove ne bi preživjela, no mutacija srpastih stanica opstala je zbog svoje važne genetske prednosti. Jedan zahvaćeni kromosom može zaštititi svog nositelja od malarije – nije slučajnost da je srpasta stanica mnogo češća u zemljama s visokim rizikom od malarije. Čini se da SCD učinkovito izgladnjuje parazite odgovorne za malariju jer se oni ne mogu hraniti stanicama u obliku srpa.
Utjecaj Istraživanja na Medicinsku Njegu
Znanstvenici uključeni u ovo istraživanje nadaju se da će ova saznanja pomoći u poboljšanju medicinske skrbi za osobe s SCD, omogućujući medicinskom osoblju da bolje predviđa hoće li pacijent razviti teži ili lakši oblik bolesti.
Zaključak
Bolesť srpastih stanica ostaje važan globalni zdravstveni problem. S obzirom na njene genetske korijene i prednosti, nova istraživanja nude nada za poboljšanje skrbi i kvalitete života onih koji žive s ovim stanjem. Edukacija i svijest o SCD ključni su za razvoj učinkovitijih metoda liječenja i brige o pacijentima.
