Što je bolest kamenog čovjeka? Saznajte više o ovoj rijetkoj bolesti
Bolest kamenog čovjeka, poznata i kao Münchmeyerova bolest, predstavlja izuzetno rijetko i izrazito oslabjujuće stanje koje pogađa otprilike jednog od milijun ljudi u SAD-u. Kako samo ime sugerira, ova bolest izaziva stvrdnjavanje mekih tkiva u tijelu, doslovno ‘zarobljavajući’ pacijente u drugom kosturu. Ovdje ćemo istražiti uzroke, simptome te trenutne mogućnosti liječenja ove rijetke bolesti.
Uzroci bolesti kamenog čovjeka
Bolest kamenog čovjeka, ili znanstveno nazvana fibrodizplazija osifikans progresiva (FOP), nastaje uslijed mutacije gena ACVR1. Ova mutacija uzrokuje da se mišićno i vezivno tkivo vremenom zamjenjuje koštanim tkivom – procesom poznatim kao osifikacija. Na taj način nastaje drugi kostur koji ometa pokretljivost i čini osobu trajno nepokretnom.
Simptomi i tijek bolesti
Simptomi bolesti kamenog čovjeka postupno se pogoršavaju, a obzirom da je riječ o kongenitalnom stanju, prisutni su od rođenja. Prvi znakovi često uključuju malformirane palčeve na nogama, dok osifikacija obično započinje u djetinjstvu, najčešće između 3. i 5. godine života. Najčešće pogođeni dijelovi tijela su:
- Vrat
- Leđa
- Prsni koš
- Ruke
- Noge
Tijekom godina, pacijenti doživljavaju izbijanja koja mogu uzrokovati oticanje, bol, ukočenost, groznicu, letargiju i smanjenu mobilnost. Ova izbijanja mogu biti potaknuta upalom, bolesti ili ozljedama i često vode do dodatne osifikacije tkiva.
Posljedice bolesti
Budući da se stanje pogoršava, pokretljivost pacijenata se smanjuje s vremenom, a većina će trebati invalidska kolica prije nego navrši 30 godina. Osim toga, osifikacija unutar usne šupljine može uzrokovati poteškoće pri hranjenju i govoru, a gubitak sluha zabilježen je kod gotovo četvrtine pacijenata.
Kome sve može utjecati?
Bolest može pogoditi svakoga, bez obzira na spol, rasu ili etničku pripadnost. Dok su bili zabilježeni slučajevi nasljeđivanja gena od roditelja, ova bolest se najčešće javlja kod osoba bez obiteljske povijesti tog stanja.
Trenutne mogućnosti liječenja
Nažalost, za bolest kamenog čovjeka još uvijek ne postoji lijek. Međutim, stručnjaci iz Penn Medicine ističu da postoje protuupalni lijekovi, poput kortikosteroida, koji mogu pomoći u ublažavanju nekih simptoma. Nedavno je američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila upotrebu palovarotena u slučajevima FOP-a nakon studije koja je pokazala smanjenje stope osifikacije za 54% u usporedbi s kontrolnom grupom. Ovaj lijek predstavlja prvi tretman za ovu bolest.
Zaključak
Bolest kamenog čovjeka je ozbiljno i rijetko stanje koje značajno utječe na kvalitetu života pacijenata. Dok znanstvena zajednica i dalje istražuje uzroke i potencijalna liječenja, važno je podizati svijest o ovoj bolesti kako bismo pružili podršku oboljelima i njihovim obiteljima.
