Revolucionarna Tehnika Otkriva Najranije Genetske Poremećaje u Antičkoj DNK
Nova tehnika koja olakšava precizno mjerenje broja kromosoma u drevnoj DNK omogućila je istraživačima da identificiraju najranije poznate slučajeve dvaju genetskih poremećaja. Iako drevna DNK može pružiti dragocjene uvide u živote naših predaka, uzorci mogu s vremenom degradirati ili biti kontaminirani, što otežava analizu.
Kombinacija Inovacije i Istraživanja
Jedan od izazova u analizi drevne DNK je otkrivanje razlika u broju kromosoma, što uključuje dodatne ili nedostajuće kopije – poznato kao aneuploidija. Tim istraživača razvija novu računalnu metodu koja omogućava bolje otkrivanje varijacija u broju kromosoma, posebice X i Y kromosoma (poznatih kao kromosomi spolova) u ljudskom genomu.
Osnovne Informacije o Kromosomima
- Većina ljudskih stanica sadrži 23 para kromosoma, uključujući kromosome spolova.
- Žene obično imaju dva X kromosoma (XX), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom (XY).
Nova metoda primijenjena je na podatke iz projekta Tisuću Drevnih Britanskih Genoma, gdje je identificirano pet pojedinaca s aneuploidijama kromosoma spolova, od kojih su dvojica najranije poznate osobe koje su imale genetski poremećaj. Kakia Anastasiadou, prva autorica studije, izjavila je: „Preciznim mjerenjem kromosoma spolova mogli smo prikazati prve prehistorijske dokaze Turnerovog sindroma prije 2.500 godina, kao i najraniji poznati slučaj Jacobsovog sindroma oko 1.200 godina.”
Što su Turnerov i Jacobsov Sindrom?
- Turnerov sindrom: Karakteriziran je jednim X kromosomom umjesto uobičajena dva.
- Jacobsov sindrom: Karakteriziran je dodatnim Y kromosomom.
Aneuploidi u kromosomima spolova mogu ponekad utjecati na razvoj. Primjerice, kosturi pojedinaca s Turnerovim sindromom pokazali su da nisu prošli kroz pubertet ili menstruaciju, iako se vjerovalo da su bili u dobi između 18 i 22 godine. No, analiza je pokazala da su samo neki od njihovih stanica imali jednu kopiju X kromosoma, dok su drugi imali uobičajene dvije. Ovaj fenomen naziva se mozaicizam.
Otkrivanje Dodatnih Poremećaja
Studija je također identificirala tri osobe s Klinefelterovim sindromom (dodatni X kromosom, XXY) koje su živjele u različitim vremenskim razdobljima. Otkriveno je i da je dojenče iz željezne dobi imalo Downov sindrom, rezultat dodatne kopije kromosoma 21, što je autosomalna aneuploidija, što znači da utječe na kromosom koji nije kromosom spolova.
Razumijevanje Povijesti i Identiteta
„Teško je dobiti potpunu sliku o tome kako su ti pojedinci živjeli i kako su komunicirali sa svojom zajednicom, budući da nisu pronađeni s posjedima ili u neobičnim grobovima. Ipak, ovo nam može omogućiti uvide u to kako su se percepcije spolnog identiteta razvijale tijekom vremena,” istaknula je Anastasiadou. Pontus Skoglund, član istraživačkog tima, dodao je: „Naša metoda također može klasificirati kontaminaciju DNK u mnogim slučajevima i pomoći u analizi nepotpune drevne DNK, što znači da bi mogla biti primijenjena na arheološke ostatke koji su dosad bili teški za analizu.”
„Kombinacijom ovih podataka s kontekstom sahrane i posjedima, mogla bi se dobiti povijesna perspektiva o tome kako su spol, rod i raznolikost bili percipirani u prošlim društvima. Nadam se da će ovakav pristup biti primjenjivan dok se resursi drevne DNK nastave povećavati,” zaključila je Anastasiadou.
Završna Misao
Ova studija, objavljena u Communications Biology, prikazuje važnost napredne tehnologije u shvaćanju prošlosti i otkrivanju tajni koje su se skrivale u evolucijskoj povijesti čovječanstva.
