Revolucionarna genska terapija vraća sluh kod djece i odraslih
Novi napredak u liječenju gubitka sluha
Prema novoj studiji, inovativna genska terapija pomogla je u vraćanju sluha kako kod djece, tako i kod odraslih koji pate od genetskog oblika gluhoće ili teških oštećenja sluha. Samo mjesec dana nakon jedne injekcije, većina pacijenata primijetila je značajna poboljšanja, dok su svi sudionici doživjeli značajno poboljšanje u roku od šest mjeseci. Ova terapija koristi sintetički virus za isporuku funkcionalne kopije neispravnog gena u unutarnje uho.
Terapija koja mijenja živote
“Izuzetno smo uzbuđeni zbog ovog važnog koraka u genetskom liječenju gluhoće, koji može imati transformativan učinak na živote djece i odraslih,” rekao je Maoli Duan, jedan od koautora studije. Istraživači su uključili 10 pacijenata u dobi od jedne do 24 godine, svi su imali rijetki oblik kongenitalne gluhoće ili ozbiljnih oštećenja sluha uzrokovanih mutacijama u jednom genu, OTOF. Ovaj gen je ključan za prijenos zvučnih signala iz uha do mozga, a bez njega osoba ne može čuti.
Kako terapija djeluje?
Tim je uspio ublažiti ovo oštećenje isporukom zdrave verzije OTOF gena putem jedne injekcije kroz membranu na dnu pužnice. Korišten je sintetički adeno-asocirani virus (AAV), a istražovanje je provedeno u pet bolnica u Kini. Rezultati su bili brzi: unutar mjesec dana, većina pacijenata doživjela je poboljšanje sluha, a unutar šest mjeseci svi su pokazali znatan napredak.
Statistika sluha
Na prosječnoj razini, glasnoća koji pacijenti mogu percipirati povećala se s 106 decibela (čujno poput motocikla) na 52 decibela (sličan zvuku kiše). Posebno zanimljivi su rezultati kod mlađih pacijenata u dobi od 5 do 8 godina, no terapija je bila učinkovita i za najstarije sudionike, koji su imali 14 i 24 godine.
Izvrsna podnošljivost terapije
“Danas imamo prvi put da se metoda testira i na adolescentima i odraslima,” objašnjava Duan. “Hearing improvement was significant for many participants, which can greatly influence their quality of life. We will continue to follow these patients to understand how long the effects last.” Važno je napomenuti da područje terapije nije pokazalo ozbiljne nuspojave tijekom godišnjeg perioda praćenja.
Nada za više od 200,000 ljudi
Iako je potrebno više istraživanja s većim uzorcima, rezultati daju nadu za oko 200,000 ljudi širom svijeta koji su gluhi zbog OTOF mutacije. Znanstvenici također vjeruju da bi se liječenje moglo proširiti i na druge uzroke gluhoće: “Mi i drugi istraživači širimo naš rad na druge, zastupljenije gene koji uzrokuju gluhoću, poput GJB2 i TMC1. Ovi su slučajevi složeniji za liječenje, ali su dosadašnje životinjske studije pokazale obećavajuće rezultate. Uvjereni smo da će pacijenti s različitim vrstama genetske gluhoće jednog dana dobiti tretman,” istaknuo je Duan.
Zaključak: OTOF je samo početak
Nove studije objavljene u časopisu Nature Medicine otvaraju vrata za daljnju istraživanja i potencijalne terapije koje bi mogle pomoći drugima s genetskim oblicima gluhoće. Ova revolucionarna terapija predstavlja svjetlo nade za one koji su izgubili sluh zbog genetskih mutacija.
