Diversitet ljudske genetike: Zanimljive mutacije koje bi mogli imati
Ljudi su nevjerojatno raznolika bića, a s tom raznolikošću dolazi i mnoštvo genetskih mutacija. Dok mnogi često povezuju pojam “mutacija” s bolestima poput raka, postoje brojni primjeri ljudskih mutacija koje su zapravo korisne ili barem nisu štetne. U ovom članku istražit ćemo nekoliko uobičajenih mutacija koje možda imate ili poznajete nekoga tko ih ima.
Plave oči
Unatoč tome što oko 8% svjetske populacije ima plave oči, mutacija koja je to omogućila vrlo je nova u povijesti naše vrste. Svi su ljudi nekada imali smeđe oči, a znanstvenici su uspjeli identificirati mutaciju koja je dovela do plavih očiju. Promjene u genu OCA2 utječu na količinu pigmenta koja se proizvodi u šarenici, stvarajući različite nijanse smeđe. No, mutacija u bližnjem genu HERC2 djeluje kao prekidač koji isključuje OCA2, čime se smanjuje proizvodnja smeđeg pigmenta, a plave oči postaju rezultat. Fascinantno je da istraživači ovu gensku varijantu mogu pratiti do razdoblja prije 6.000 do 10.000 godina. Prva osoba s plavim očima vjerojatno je živjela u Europi, a jedan od najstarijih skeleta iz Španjolske, koji je star 7.000 godina, smatra se pripadnikom te skupine.
Tolerancija na laktozu
Tolerancija na laktozu predstavlja jedan od najzanimljivijih primjera ljudske evolucije. Dok mnogi od nas u zapadnom svijetu smatraju konzumaciju mlijeka normalnom, to nije slučaj za veći dio svijeta. Naime, većina ljudi prestaje piti mlijeko kad postanu odrasli zbog gubitka sposobnosti probavljanja. Međutim, prije otprilike 10.000 godina, kada su europljani počeli domesticirati životinje poput krava, mutacija u genu MCM6 omogućila je nekim ljudima da nastave proizvoditi enzime poput laktaze, omogućavajući im da uživaju u mlijeku. Štoviše, druge poljoprivredne zajednice, poput onih u Indiji, također su neovisno razvile sposobnost probave mlijeka.
Crvena kosa
Uz plave oči i toleranciju na laktozu, crvena kosa jedna je od najpoznatijih genetskih mutacija. Iako svi poznajemo barem jednu osobu s ovom neobičnom bojom kose, ona je prilično rijetka, pojavljuje se kod samo 4 do 5% ljudi. Zanimljivo je da je veća vjerojatnost da će je imati ljudi iz sjeverne Europe. Dok neki tvrde da je mutacija evoluirala pod pozitivnom selekcijom kao odgovor na kraće dane i duže noći, drugi sugeriraju da je odsustvo negativne selekcije omogućilo da prevlada na višim geografskim širinama. Osobito je česta među stanovnicima Škotske i Walesa, što nije nužno posljedica nekog posebnog razloga, nego više genetske drifte i povijesne izolacije ovih naroda.
Azijska crvenila
Otprilike 36% ljudi iz sjeveroistočne Azije ima ovu genetsku mutaciju koja uzrokuje da im koža pocrveni dubokom crvenom nijansom kada piju alkohol. Ova reakcija na koži nije – kako većina smatra – rezultat opijenosti, nego dio imunološkog odgovora. Ovaj odgovor nije uzrokovan samim alkoholom, već supstancom koja se u jetri razgrađuje. U nedavnoj prošlosti došlo je do jedne mutacije u genu koji kodira enzim ALDH2, što onemogućuje potpunu probavu alkohola, što rezultira nakupljanjem toksičnih intermedijarnih tvari i aktivira imunološki odgovor.
Nedostajući umnjaci
Kasna erupcija umnjaka može uzrokovati razne probleme. Međutim, neka populacija, otprilike 40% Azijata, 10 do 25% Amerikanaca europskog porijekla i 11% Afroamerikanaca, nemaju barem jedan umnjak. Fascinantno je da se smatra da i oko 45% Inuita pripada ovoj skupini. Vjeruje se da su naši preci, baš kao i svi sisavci, imali tri skupa po četiri kutnjaka kako bi lakše obrađivali čvrstu vegetaciju. No, s razvojem vatre i mekih namirnica, naši su se čeljusti suzile, pa je nestalo prostora za posljednji set kutnjaka koji nazivamo umnjaci. Najstariji poznati fosil bez trećeg kutnjaka potiče iz Kine i star je oko 350,000 godina, a smatra se da je to mjesto nastanka ove mutacije.
Zaključak
Danas istražujemo fascinantne aspekte ljudske genetike i otkrivamo kako su određene mutacije oblikovale našu povijest, zdravlje i izgled. Razumijevanje ovih genetskih promjena može nam pomoći da cijenimo različitosti u našem društvu, dok istovremeno pruža uvid u evolucijski put našeg ljudskog roda. Kroz daljnja istraživanja, moglo bi se otkriti još mnogo zanimljivih informacija koje povezuju naš genom s našim svakodnevnim životima.
